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“fop。”
“fop?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒
了一
凉气。
“这。。。两位院士,什么是fop?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,
这样的表
来?
“
行
骨化
肌炎又叫
行
骨化
纤维发育不良。”
“啊?!”
行
骨化
肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的
行
骨化
肌炎是什么病?”
“一
罕见的遗传
、
行
结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这
病可以看作是先天
拇指畸形和
行
横纹肌骨化为特征,发病率约为1/200万。”
“我们国
似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过
疾病,要不是此时陆院士和方院士说
来,绝大
分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“
据资料来看,这
病常常会从患者的
中央
分开始发展,一般先是从患者的颈
、背
,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始
现僵
,慢慢的这些地方就
现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确
现了钙化的
况。”
“难
真的是这
病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pet-ct。”
“好。”
“方院士,能不能给患者
一
基因测试,我需要知
,患者的acvr1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般
况
,fop的患者,acvr1基因都会发生突变的
况。
当然,就算是在三甲医院,也很难
这样的基因检查。
首先,主治医师
本就不会想到fop的可能,自然也就不可能给患者检查acvr1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能
,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士
手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是fop的患者,对于患者本
来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为
组织和肌
逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全
上
都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,fop比渐冻症更加的难熬。
fop的患者,会持续
的疼痛,而且,这
疼痛,药
很难
行
预。
fop的初期,患者的
可能会
现零星的疼痛
组织
胀,而且,这
胀都是突然之间发生的。
对于患者来说,可能只是过了一夜,
就突然之间
现了一个
块。
所以,很多
况
,患者的
块都会被当地医院误认为是
瘤。
就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了
瘤,并且
了相关的切除手术。
可是,一旦切除的话,病患
位可能引来爆发式的增
。
所以,患者在手术一个月后,
块再度爆发。
而对于早期的患者来说,这样的
块,有一定的可能,会自行消退。
如果在这个阶段,能够确诊的话。
对于如今的医学来说,或许可以通过患者的
骨
过程将病患
的骨骼肌,肌腱,韧带,
和腱
转变成跨越关节的异形骨带、片和板。
虽然这样的治疗会很麻烦,不过,通过治疗,可以将变异锁定在适当的位置。
这样
,虽然患者的运动能力会受到一定的限制。
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